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Mini Interview 혈액종양내과 안성민 교수
작성자 : 관리자(ircc8477@gilhospital.com)   작성일 : 2017-04-17   조회수 : 1577
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유전체 분석과 암(癌) 맞춤 치료

맞춤 의학의 시대가 도래하고 있습니다. 맞춤 의학은 환자의 유전체를 확인하고 적절한 치료법을 선택함으로써 환자와 국가의 경제적인 부담을 줄이고, 효율적인 치료와 생존율 상승 등 여러 장점이 있을 것으로 기대되고 있습니다. 그런데 맞춤 의학이란 도대체 무엇일까요? 이러한 유전체 분석과 맞춤 의학에 대한 궁금증들을 혈액종양내과 안성민 교수님과 미니인터뷰를 통해 알아보겠습니다.

Q. 암유전체 분석이란 무엇인가요?

인체에는 10조가 넘는 세포들이 존재합니다. 이들 세포는 각각 독립적인 생명체로서의 속성을 지니지만 놀라울 만큼 복잡하면서도 조화로운 질서 가운데서 조직과 장기, 나아가서는 인체를 창조해냅니다. 암은 이렇게 조화롭게 살아가는 세포 내부에 있는 청사진(DNA 또는 유전체라고 불리는)에 문제가 일어나서 세포가 끝없는 성장만을 추구할 때 발생하는 질환입니다.

따라서, 암의 원인을 찾기 위해서 암의 유전체를 분석하는 연구(즉 청사진의 어떤 부분이 잘못되었는지 찾는 일)가 활발하게 진행 중이며, 제약회사들은 암세포에서 잘못된 부분을 표적으로 하는 표적 항암치료제 개발에 힘쓰고 있습니다.

Q. 암유전체 분석을 위한 진단과 검사방법에는 어떤 것이 있나요?

암유전체 검사를 진행할 때, 흔히 사용되는 표현인 ‘유전자 검사’는 부모에서 자녀에게로 유전되는 유전질환 진단을 위한 유전자 검사와는 다릅니다. 암 일부는 선천적인 원인에서 비롯되기도 하지만, 대부분 암은 정상 세포의 유전체가 후천적인 돌연변 이원(예를 들어, 방사선이나 자외선, 화학물질)에 의해 훼손됨으로써 일어나는 후천적 질환입니다. 물론
5% 전후의 경우에는 유전적인 원인으로 암이 발생하기도 합니다.

예를 들어, 미국의 여배우인 안젤리나 졸리는 어머니가 유방암으로 돌아가셨고 본인도 유방암 관련 돌연변이를 물려받았다는 것을 알고 예방적 유방절 제술을 받았습니다. 유전되는 유전질환 진단의 경우 대개 혈액에서 정상 DNA를 추출해서 유전자 검사를 시행하지만, 암의 경우에는 후천적으로 축적된 돌연변이를 검사해야 하므로 암 조직에서 DNA를 추출해서 분석합니다.

따라서, 암유전체 분석을 위해서는 추가적인 조직검사가 필요할 수도 있습니다. 차세대염기서열법이라는 새로운 유전자 검사기법의 도입으로 이제는 훨씬 많은 유전자를 싸고 손쉽게 분석할 수 있습니다.
이러한 분석법이 가져다주는 유익이 많기 때문에 정부에서는 2017년 3월부터 여러 암에 대해 차세대염기서열법을 이용한 유전자 검사를 건강보험으로 지원해주고 있습니다.

Q. 맞춤 의학 및 정밀 의학 중심으로 사회적 요구도가 높아지고 있습니다. 맞춤 의학과 정밀 의학은 어떤 것을 말하는가요?

맞춤 의학과 정밀 의학의 개념은 유사하지만 다른 측면이 있습니다. 맞춤 의학이라는 용어는 특정질병(예를 들어, 특정 암)의 유전적 원인을 알고 해당 원인에 맞추어 약물을 사용할 수 있으면 더 효과적인 치료가 가능하다는 개념에서 시작되었습니다.

맞춤 의학의 효시로 꼽을 수 있는 것은 만성 백혈병에 글리벡을 사용한 것입니다. 만성 백혈병의 주요 원인은 염색체가 재조합되면서 Bcr이라는 유전자와 Abl이라는 유전자의 하이브리드가 만들어지는 것입니다. 이렇게 되면 Abl이라는 유전자가 활성화 되면서 백혈구 세포가 증식하게 되고 만성 백혈병으로 이어집니다. 글리벡은 바로 이 Abl을 겨냥해 만들어졌으며 Abl을 비활성화시킴으로써 암세포의 증식을 막고 만성 백혈병을 치료해줍니다.

이러한 개념은 EGFR이라는 유전자에 돌연변이가있는 폐암, KIT라는 유전자에 돌연변이가 있는 위장관기질종양 등 다양한 암종에 적용되고 있으며 많은 제약회사가 이러한 원인 유전자를 찾고 거기에 맞는 표적 항암치료제를 개발하고 있습니다.

정밀 의학은 맞춤 의학을 포함하는 훨씬 넓은 개념입니다. 정밀 의학은 유전체 분석기술의 발달(우리 DNA에 들어있는 유전자의 총합을 유전체라 부릅니다)과 빅데이터 기술의 발달에 기초하고 있습니다. 의학은 기본적으로 데이터 과학입니다. 의사는 환자가 내원하면 환자에 관한 정보를 수집하고 분석해서 가장 좋은 결정을 내리기 위해 노력합니다. 예전에는 정보 수집의 방식이 단순했습니다. 청진기 하나로 충분할 때도 있었지요. 지금은 X-ray, CT, MRI 등의 각종 영상데이터, 혈액검사 등의 각종 진단검사데이터, 이에 더해서 유전체 데이터 및 환자가 생활 속에서 생산하는 라이프스타일 데이터까지 활용하고 분석해야 합니다.

정밀 의학은 이러한 모든 데이터를 고려하여 가장 적합한 치료법 또는 질병 예방법을 제시해주기 위한 패러다임입니다. 이렇게 많은 데이터를 인간이 효율적으로 다룰 수 없으므로 정밀 의학에는 인공지능이 적극적으로 활용되고 있습니다. 길병원이 사용하고 있는 ‘왓슨 포 온콜로지’가 해당하고 있습니다.

Q. 암유전체 분석을 맞춤 의학에 어떻게 응용할 수 있나요?

앞에서 언급한 것처럼 암은 세포 내부에 있는 청사진(유전체)에 문제가 일어나서 세포가 끝없는 성장만을 추구할 때 발생하는 질환입니다. 암유전체를 분석하면 청사진의 어떤 부분이 잘못되었는지 알 수 있고 이를 교정할 수 있는 약물이 있다면(표적치료제) 이를 적용해 맞춤 치료를 할 수 있습니다.

맞춤 의학에 많은 발전이 있었지만, 아직 우리는 청사진에 일어나는 모든 문제를 교정할 수 없습니다. (일어나는 모든 문제에 해당하는 표적치료제가 없습니다). 또한, 현재 많은 표적치료제가 아직 임상시험 중에 있습니다. 다만, 고혈압이나 당뇨와 같은 질환의 임상시험과는 달리 암의 임상시험은 암을 치료하기 위한 적극적인 방편 중의 하나이며 가장 권위 있는 암치료 가이드라인에서도 대부분 암종에 있어서 임상시험이 최선의 치료방법이라고 명시되어 있습니다. 환자들도 암 맞춤 치료에 있어서는 임상시험에 관한 올바른 이해가 필요합니다.

Q. 인공지능 헬스케어 시장이 급성장하는 만큼 앞으로 암유전체 분석과 맞춤 치료를 통해 암 환자들에게 어떠한 영향을 기대해볼 수 있을까요?

네덜란드에서는 정부 공기업이 IBM사의 ‘왓슨 포 온콜로지’를 도입해서 암 환자들에게 인공지능을 이용한 의견을 제시하고 있습니다. 전 세계적으로, 그리고 특별히 일본과 한국에서 심각한 문제가 야기되고 있는 것이 바로 암낭인(癌浪人)입니다. 암은 중증 질환이기 때문에 암 환자들이 이 병원, 저 병원으로 헤매고 다니면서 삶이 피폐해지고 심지어 적절한 치료 시기마저 놓치게 되는 것이지요. 또한 병원 내에서도 같은 암 환자를 가지고 내과, 외과, 방사선종양학과 등의 의견이 조금씩 다를 수 있습니다. 의학지식이 많지 않은 환자가 이러한 의견 차이에 굉장히 당황할 수 있지요. 특별히 우리나라처럼 외래상담시간이 짧을 수밖에 없는 현실에서 이러한 문제는 더욱 심각해집니다. 인공지능이 만능은 아닙니다. 결국 의사가 인공지능의 도움을 받아서 환자에게 최선의 치료를 제공하는 것이지요.

하지만 길병원의 사례에서 보듯이 인공지능을 통해 환자에게 더욱 객관적인 자료를 효율적으로 제공하고, 의사들 사이의 의견조율을 용이하게 하며, 세계 최고 병원의 치료옵션과 길병원의 옵션을 비교해서 제공하는 것은 환자가 의료진의 판단과 선택을 신뢰하고 따라오는 데 큰 역할을 합니다. 암유전체 분석이 활발해지고 표적치료제 약물이 더 많아지고 이러한 정보가 인공지능에 결합하면 치료 선택의 폭과 효율이 높아질 것이고 결국 환자들에게 큰 유익이 되리라 생각합니다.

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